Druhá Východoeurópska konferencia o Prader-Willyho syndróme

Konferencia sa konala v spolupráci so združením PWS z Nórska. Medzi účastníkmi boli odborníci z rôznych oblastí výskumu PWS z Nórska, Dánska, Francúzska, Nemecka a Anglicka. Rumunsko zastupovali predstavitelia Ministerstiev zdravotníctva, školstva a miestnej správy. Počas dvojdňového programu odzneli prednášky na rôzne témy: zhrnutie 7. medzinárodnej konferencie IPWSO, ktorá sa konala v máji 2010 v meste Taipei v Taivane, novinky z oblasti klinického výskumu, všeobecné zdravie u osôb s PWS, genetika, manažment problémového správania, model chráneného bývania v Nórsku Frambu, výsledky rôznych štúdií, atď.

V nasledujúcom abstrakte sú zhrnuté hlavné „nové“ poznatky z konferencie. Zdôrazňujem slovo „nové“, pretože väčšinu informácií sme už na stretnutiach nášho združenia prezentovali, síce v inej forme, ale s tým istým obsahom. Zapísala som teda len tie informácie, ktoré som považovala za zaujímavé pre členov nášho združenia.
 
Hyperfagia (posadnutosť jedlom): V Izraeli prebehla štúdia s osobami s PWS, cieľom ktorej bolo zistiť, či dokážu dodržiavať pôst počas náboženského sviatku. Cieľová skupina osôb dokázala celý deň postiť bez akýchkoľvek sprievodných prejavov, záchvatov, zúrivosti, ... . Teda pri použití správnej techniky a správneho manažmentu (náboženský dôvod) je možné dopracovať sa k výsledku – kontrolovať príjem jedla.
Všeobecne tiež prevláda názor, že ťažkej obezite u osôb s PWS nie je možné zabrániť liekmi na chudnutie, nervovou stimuláciou ani chirurgickým by-passom.
 
Správanie: Na konferencii odzneli informácie ohľadom štúdie, ako osoby s PWS vnímajú a rozlišujú fantáziu a realitu s nasledovnými výsledkami:
-          V porovnaní s normálnou populáciou musia mať deti s PWS viac rokov ako normálne deti, aby dokázali rozlíšiť čo je realita a čo len svet fantázie
-          V oblasti interpersonálnych vzťahov je zrejmé, že nevedia zvládať konflikty, majú chabé vzťahy s rovesníkmi, nezapájajú sa do spoločných aktivít rovesníkov, deti s PWS sa hrajú osamote a ich spoluhráči sú výtvorom ich fantázie
 
Dospelosť a staroba: Starší jednotlivci s PWS majú príznaky Alzheimerovej choroby (nie je to však potvrdené). Postupne strácajú nadobudnuté zručnosti. Otázkou je, či je to prejav syndrómu PWS alebo preto, lebo väčšinou žijú izolovaní od spoločnosti a to už od detstva. Typickým prejavom Alzheimera je práve problém sociálnej integrácie. Pre ďalší výskum v tejto oblasti je však potrebné vytvoriť rozsiahlu databázu. V súčasnosti je v štádiu tvorby Európska databáza. Osoby s PWS a autismom majú veľké problémy v sociálnej oblasti. Existuje tiež teória, že ak sú spolu, prejavujú si náklonnosť a vytvárajú sociálne kontakty. Je preto potrebné takéto aktivity stimulovať.

Klinické štúdie:

-          Novorodenec s PWS má v poriadku „Apgarovej skóre“, hypotónia tiež nie je vždy výrazná, neskôr však má dieťa typické príznaky PWS. Je to zatiaľ len špekulácia, ale nie je to preto, lebo dieťatku niečo chýba od matky, čo vedie k hypotónii a následným typickým prejavom PWS?

-          Chuť na jedlo sa v priebehu života mení. Výskumy ukazujú, že k nárastu hmotnosti dochádza ešte predtým, ako sa u dieťaťa s PWS prejaví zvýšená chuť na jedlo. Zatiaľ však nevieme prečo.

-          Skolióza – súvisí s hormónmi štítnej žľazy? Pri veľkých dávkach sa prejavujú akromegalické zmeny tváre (dolná časť tváre je nepomerne veľká). Preto je veľmi potrebné monitorovať v krvi hladinu hormónu IGF-1.

Manažment správania: Pohlavný hormón testosterón je pre PWS bezpečný, t.j. ochlpenie, pigmentácia, viac svalov, vyššia sebadôvera = redukcia problémov so správaním. Pre zvládnutie problémového správania je dôležitá aj environmentálna štruktúra žitia: jedlo, diéta, rutina, cvičenie, zamestnanie, sociálny kontakt. Chôdza je veľmi výhodná pre problémové správanie – buďte vždy príkladom!

Ako postupovať počas záchvatu? Predtým ako konáme, aké sú naše pocity? Každej kríze niečo predchádza. Čas pred krízou využijeme na prevenciu, určíme si ako budeme postupovať počas krízy. Osoba s PWS nekomunikuje problém, hoci ho cíti, táto situácia vyústi do krízy, následnej eskalácie problému a depresie po odznení krízy. V tejto fáze ľutuje svoj amok, sľúbi, že sa to viackrát nezopakuje, sám navrhne formu trestu... . O 1 – 2 dni, v bezpečnom prostredí, je čas vhodný na reflexiu (nie je správne hovoriť zlé veci, ubližovať iným, zúriť...). Reflexia je zároveň aj prevenciou ďalšieho záchvatu.

Lieky a PWS: Začíname s menšími dávkami antihistaminík, liekov proti epilepsii, antipsychotík, antidepresív. Niektorí jednotlivci s PWS majú epilepsiu. Lieky proti epilepsii sú zároveň aj stabilizátorom nálady.