Mám dieťa s PWS

Milí rodičia, členovia združenia Prader-Williho syndrómu,

obraciame sa na Vás  s prosbou o Vašu aktívnu spoluúčasť na tvorbe príspevkov do tejto rubriky. Na e-mailovú adresu nášho združenia zasielajte prosím Vaše príbehy a skúsenosti akéhokoľvek druhu s našimi deťmi s PWS. Môžu to byť úsmevné príbehy, neočakávané situácie a reakcie detí na ne, ale aj rady ako zvládnuť problémové stavy a výzvy o pomoc a podporu pri negatívnych prejavoch správania a situáciách, kedy si s dieťaťom nevieme rady, atď. Príspevky budú postupne zverejňované v tejto rubrike. Ak si to budete želať, Vaše príspevky budú anonymné.

CHUĎ DO JEDLA MÔŽE CLAUDIU ZABIŤ

Keď sa Claudia narodila, nemala vyvinutý sací reflex. Každú kvapôčku mlieka musela jej mama do nej prácne „napumpovať“ cez cumlík a dojčenskú fľašku. Do roka jej jedenie robilo veľký problém. Nečudo, že keď neskôr začala s chuťou hltať každé jedlo, rodičia boli nadšení. „Konečne papá!“ jasali v duchu. Bol v tom však „malý“ háčik. Claudia jedla všetko a neustále. Nikdy nemala dosť. Dnes má 11 rokov, 80 kíl, rodičia pred ňou zamykajú chladničku a úzkostlivo strážia, čo si vloží do úst. Takto to funguje vo všetkých rodinách, kde žijú deti s diagnózou Prader-Williho syndróm...

Tridsaťšesťročná Michaela Čačaná z Bratislavy sa prvýkrát stala matkou veľmi skoro. Mala len 15 rokov, keď porodila syna Mária. Na svoj vek bola však neuveriteľne vyspelá. Rodičia dali mladým strechu nad hlavou, pomáhali cennými radami, vnúčika povarovali, no hlavná starostlivosť o synčeka bola na Michaele a jej partnerovi. Ich mladučká láska vydržala aj túto náročnú skúšku a sú spolu dodnes.
Ako syn rástol, začali uvažovať, že by bolo dobré zaobstarať mu súrodenca. A tak sa po deviatich rokoch narodila Claudia. „Claudia bola plánované a vytúžené dieťa. Mala som 24 rokov a tehotenstvo prebiehalo úplne v poriadku. Rozdiel bol snáď len v tom, že pohyby bábätka v brušku boli veľmi slabučké, ledva som ich cítila. Aj vo vysokom štádiu tehotenstva som ich vnímala len ako jemné vlnenie,“ spomína Claudiina mama Michaela.

DIEŤA AKO HANDROVÁ BÁBIKA
Claudia sa nakoniec narodila načas a spontánne. Hneď po pôrode však jej mame oznámili, že je ťažko hypotonická, inými slovami, mala extrémne nízke svalové napätie. Bola ako handrová bábika. Keď ju vzal niekto na ruky, rúčky a nôžky jej ovisli, hlavička prudko padala dozadu. „Nevedela si udržať teplotu, stále len spinkala. Takmer neplakala, len sem-tam slabučko mrnkala. Lícne svaly mala také slabé, že vôbec nemala sací reflex. Mliečko som dávala do fľašky a cumlík som musela stláčať prstami, aby jej pomaly kvapkalo do pusy. 50 ml papala aj hodinu. Na jedenie sa pritom vôbec nebudila, prespala aj 6 hodín v kuse. Museli sme ju budiť my, inak by možno vôbec nejedla,“ hovorí pani Michaela. Dodáva, že s dcérkou začala krátko po opustení nemocnice rehabilitovať, pričom 3 roky cvičili „vojtovku“. Hoci lekári predpovedali, že Claudia možno nikdy nebude chodiť, pokroky sa postupne dostavovali, aj keď psychomotorický vývin zaostával. Ako 6-týždňová si Claudia dvíhala hlavičku, sama sa posadila ako 13-mesačná a ako 2-ročná začala chodiť. Svoje prvé slovo povedala v 9. mesiacoch. Znelo jednoducho – mňam!

KONEČNE PAPÁ!
„Keď mala Claudia 7 mesiacov, dostala zápal priedušiek a slabý zápal pľúc. Ocitli sme sa v nemocnici, kam chodievala na konzultácie lekárka z genetiky. A práve ona si všimla, že Claudia má rúčky akoby naliate vodou a zúžené prstíky. Preto jej odobrali krv na genetické vyšetrenie. Po mesiaci nám prišli výsledky. Diagnóza znela Prader-Williho syndróm (PWS),“ prvýkrát spomína pani Michaela názov ochorenia, o ktorom dovtedy ona sama ani nikto z rodiny nič nepočuli. Lekári jej síce vysvetlili, že Claudia bude mať celý život nábeh na priberanie, ale rodičia si nevedeli predstaviť, čo to v skutočnosti znamená.
PWS je genetická porucha, ktorej základným prejavom je chronický pocit hladu, ktorý vedie k nadmernému prejedaniu sa a k život ohrozujúcej obezite. Ľudovo povedané, tieto deti jedia, akoby „nemali dno“. Nikdy nie sú sýte. Jedia všetko a stále. Ak by na ne rodičia nedávali pozor, ich apetít ich veľmi rýchlo zabije. Druhá vec je, že nakoľko jedia hltavo, mohli by sa aj zadusiť.
„Do jedného roka mala Claudia problém s jedením. Po roku by, naopak, stále jedla. My sme si vraveli – Hurá! Claudinka konečne papá! a príliš sme ju neobmedzovali. Za 2 roky však pribrala 20 kilogramov. To som už ale úplne prestala sladiť a namiesto piškót, ktoré deti v jej veku v kočíku bežne papali, sme jej dávali len sušené ovocie,“ konštatuje pani Michaela.

PRÍSNY REŽIM V RODINE
Postupne v rodine zaviedli prísny režim. Jedlo sa varilo len na vode, všetci jedli nízkokalorickú stravu. Posledné jedlo Claudia dostáva o 18. h, potom už môže len piť.
„Claudia chodila do hipoškôlky, kam som jej nosila doma navarené jedlo. Neustále som dávala pozor, aby sa neprejedala, aby nič len tak nepojedala medzi jednotlivými jedlami. Ale viete, bolo to ťažké. Zistili sme napríklad, že Claudia si jedlo schováva. Našla som plesnivý rožok v jej domčeku pre bábiky. Našťastie, ešte sa nestalo, že by zjedla mydlo, alebo iné nebezpečné veci, ktoré deti s PWS občas zhltnú. Ale keď bola menšia, psovi kradla z misky granule... Tieto deti pre jedlo urobia naozaj všetko. Keď napríklad sedíte za stolom, stačí, aby ste sa na chvíľku otočili a už vám z taniera čosi zmizne. Aj v noci, keď sa Claudia zobudila a išla na záchod, najskôr vždy zamierila do kuchyne. Preto teraz už chladničku zamykáme. Fakt je, že jej chutí úplne všetko, zje cesnak aj cibuľu. Keď to na ňu príde, je schopná si vonku zdvihnúť jedlo zo zeme a zjesť ho.“
Možno sa vám to zdá byť úsmevné, ale veľká sranda to teda nie je. „Keď bola Claudia menšia, stalo sa mi napríklad, že sme prišli z vonku domov a ja som si hneď odbehla na WC. Claudia okamžite zamierila do chladničky, kde mal manžel odložené rybacie krokety. Asi päť si ich nadžgala do pusy tak, že sa začala dusiť. Ofialovela a nemohla dýchať. Búchala som jej po chrbte a kričala som – Vypľuj to, vypľuj! No ona aj napriek tomu, že sa dusila a mohla naozaj zomrieť, sa to zo všetkých síl snažila prehltnúť,“ spomína mama na jednu z nespočetných „papkacích“ príhod.
Dodáva, že s Claudiou už nemôže chodiť ani do obchodu, aby si náhodou niečo neschovala do bundy a neobvinili ju z krádeže a tiež pani učiteľka v škole musí dohliadať na to, aby deťom nezmizli z lavice desiate. Preto si ich nechávajú v taškách a cez desiatovú prestávku ostáva učiteľka v triede.
„Keď máte takéto dieťa, jeden z rodičov nemôže pracovať. Claudiu totiž treba mať ustavične na očiach. Preto som doma a venujem sa len jej. Varím jej špeciálnu stravu, vozím ju na cvičenie, učím sa s ňou. Musím ju voziť do školy a zo školy, lebo nezvládze chodiť pešo, keďže je obézna a hypotonická. Často sa potkne a spadne aj na rovnej ceste. Okrem toho má záchvaty tvrdohlavosti a výbušnosti a vtedy s ňou nepohne vôbec nič. No a samozrejme, treba k tomu všetkému ešte prirátať časté a pravidelné návštevy u lekára,“ smutne konštatuje pani Michaela.
Ako vraví, oddýchne si len „medzi svojimi“ – na stretnutiach rodičov, ktorí majú rovnako postihnuté deti. Stretávajú sa pravidelne v rámci Združenia Prader-Williho syndrómu a vymieňajú si cenné informácie o tom, čo deťom pomáha a čo im škodí, o nových metódach liečby a tiež o tom, čo je nové okolo tejto diagnózy v zahraničí. Samozrejme, na pretras prídu aj bežné radosti a starosti. Tí, ktorým ochorenie ešte len diagnostikovali, sa dozvedajú, čo ich čaká a tí, čo majú staršie deti zase porovnávajú, ako napredujú. „Naposledy sme mali víkendové stretnutie na Orave, kde prišlo 14 detí s PWS so svojimi rodičmi. Kým my, dospelí, sme riešili problémy integrovaného vzdelávania a zdravia, deti sa zabávali s animátorkami, tancovali na pyžamovej disco-party alebo jazdili na koníkoch. Našim prvoradým cieľom je doriešiť budúcnosť našich detí. V zahraničí, napríklad v Amerike, Belgicku, Dánsku či Nórsku, fungujú chránené dielne pre deti s PWS, kde nájdu uplatnenie a zmysel života. U nás zatiaľ nič také nie je.“

USMIATA I TVRDOHLAVÁ
Dnes má Claudia 11 rokov, 153 cm a 80 kíl. Chodí do špeciálnej školy pre rečovo-postihnuté deti. Deti s PWS syndrómom majú často problémy s rečou, no obyčajne po 6. roku života sa to upraví. U Claudii pretrvávajú a stále rozpráva veľmi ťažko a nezrozumiteľne. Napriek tomu sa jej však pusa nezavrie. „Niekedy je to vyčerpávajúce. Je na mňa tak naviazaná, že nie som sama ani na WC. Otvorí mi dvere, rozpráva a rozpráva. Nestačí pritom, že jej len prikyvujem, alebo poviem – Áno, Claudi, počúvam ťa. Musím jej vždy presne zopakovať, čo povedala, aby vedela, že naozaj počúvam a rozumiem jej. Okrem toho má isté rituály, ktoré nesmieme porušiť, inak nás čaká výbuch hnevu. Niekedy nemôžem ani upratovať, nesmiem pohnúť niektorými vecami, lebo hneď ju to vykoľají a musí to dať do takej polohy, ako to bolo predtým,“ ťažká si mama Michaela, ale aj tieto slová hovorí s láskou. Vidno, že Claudia je napriek všetkému miláčik celej rodiny.
„Nedala by som ju ani za nič. Aj keď občas ma vie riadne nazlostiť. Deti s PWS mávajú totiž záchvaty tvrdohlavosti až zúrivosti. Prichádzajú z ničoho nič a sú neuveriteľne silné. Keď sa Claudia ráno oblieka, stačí napríklad, že sa jej snažím s niečím pomôcť, začne zúriť, vyzlečie sa donaha, sadne si na posteľ a začne sa obliekať znovu neuveriteľne pomaly. Tak, ako ju každá drobnosť vie potešiť, rovnako ju vie aj nahnevať. Vtedy nepomáha nič. Najlepšie je od nej odísť a nechať ju, nech sa upokojí. Pre tieto výbuchy zlosti však pravidelne meškáme ráno do školy, nemôžem pri nej nič vybaviť, nikam s ňou ísť,“ dodáva Claudiina mama.
Samozrejme, rodičia robia v prvom rade všetko pre to, aby sa Claudia neprejedala a ďalej nepribrala. To je však ťažké. Aj pri najprísnejšej diéte, metabolizmus detí s PWS doslova nahráva naberaniu tukov. „Našťastie, pomáha jej rastový hormón. Začala ho užívať pred 2,5 rokmi. Kým totiž do 8 rokov rástla normálne, potom sa rast zastavil. Pre deti s PWS je to bežné. Každý večer preto Claudii picháme do nohy rastový hormón, ktorý jej pomáha nielen rásť, ale zároveň sa vďaka nemu znižuje množstvo telesného tuku a zvyšuje podiel beztukového tkaniva. Keby rastový hormón nemala, nielenže by veľmi málo rástla, alebo dokonca vôbec, ale zároveň by bola aj tučnejšia.“
No ani to ešte nie je všetko. Deti s PWS trápi tiež skolióza (vybočenie chrbtice), preto musia pravidelne cvičiť a najlepšie aj plávať, kazivosť zubov a ťažkosti súvisiace s obezitou (zvýšený cholesterol, vysoký krvný tlak, cukrovka, problémy s dýchaním). Často sa u nich vyskytuje aj škrabanie a štípanie pokožky. A keďže majú vysoký prah bolesti, kožu si neraz rozškrabú až do krvi. „U Claudii to začalo keď mala 5 rokov. Poštípal ju komár a tak sa doškriabala, že mala rany po celej ruke. Odvtedy sa škriabe pravidelne. Nepomáhajú rukavice, ani obviazané ruky, doškriabe sa aj cez obväzy,“ konštatuje Claudiina mama.
Nuž, rodičia detí s PWS majú čo robiť, aby toto všetko ustriehli. Napriek tomu si však pani Michaela nesťažuje. „Hoci Claudiu najviac zaujíma jedlo a ustavične s nami vyjednáva, čo bude jesť, je neuveriteľne zlatá a máme ju veľmi radi. Niektorí mi radia, aby som ju dala do týždennej školy, nech si oddýchnem, nech môžem chodiť do roboty, zarábať, aby sa nám ľahšie žilo. Ale mne to srdiečko nedovolí. Claudia je naša dcérka a ľúbime ju. Dáva nám toľko radosti, koľko rodičom poskytujú aj zdravé deti. Napríklad úžasne tancuje hip-hop, skladá puzzle, pri ktorých vydrží aj celé hodiny, je výborná v pexese i za počítačom. A hoci jej ochorenie ju v mnohom obmedzuje a nás všetkých vyčerpáva, urobíme všetko preto, aby v budúcnosti mohla viesť plnohodnotný život.“