Čo je PWS
Čo je Praderov – Williho syndróm?
Praderov-Williho syndróm je genetická porucha, ktorej typickým prejavom je znížený svalový tonus, charakteristické črty tváre (úzka tvár, mandľové oči, malé ústa, tenká horná pera), nízka postava, neúplný sexuálny vývoj, rôzny stupeň porúch mentálneho vývoja, problémy so správaním a chronický pocit hladu, ktorý vedie k nadmernému prejedaniu sa už po 2. roku života a život ohrozujúcej obezite.
Ako sa diagnostikuje PWS?
Podozrenie na diagnózu sa najprv stanoví klinicky, často už po narodení, pri prejavoch poruchy satia, hypotónie a poruchách dýchania. Následne sa potvrdí špecializovaným genetickým testom na vzorke krvi, a to metyl-senzitívnou PCR metódou, ktorá zisťuje genetickú abnormalitu v oblasti krátkeho ramienka 15. chromozómu (15 q).
Čo je známe o tejto genetickej abnormalite?
PWS vzniká ako dôsledok nedostatku niektorých génov na jednom z dvoch chromozómov v oblasti 15q11-13 – toho, ktorý za normálnych okolností pochádza od otca. Vo väčšine prípadov sa jedná o deléciu – gény sa „nejako“ stratia z chromozómu (delécia). Inokedy chýba celý chromozóm od otca a namiesto toho sú dva chromozómy 15q od matky (uniparentálna dizómia). Tie otcovské chýbajúce gény, ktoré ľuďom s PWS chýbajú, zohrávajú úlohu pri regulácii hladu. A práve toto sa stalo oblasťou aktívneho výskumu v mnohých laboratóriách po celom svete, pretože ak pochopíme podstatu tejto poruchy, pomôžeme nielen pacientom s PWS, ale aj všetkým inak zdravým ale obéznym ľuďom.
Čo spôsobuje problémy s nadmerným hladom a obezitou v prípade PWS?
Ľudia s PWS majú poruchu v časti hypotalamu, ktorá za normálnych okolností reguluje pocit hladu a sýtosti. Ľudia s touto poruchou nikdy nie sú sýti. Majú neutíchajúce nutkanie jesť a nedokážu sa ho naučiť ovládať. Aby bol problém ešte zložitejší, ľudia s PWS potrebujú pritom podstatne menej jesť, ako ich zdraví vrstovníci, pretože ich telo obsahuje menej svalovej hmoty a preto „spáli“ menej kalórií.
Začína prejedanie už po narodení?
Nie. Práve naopak, novorodenci s PWS z dôvodu zníženého svalového tonusu nedokážu sať materské mlieko a majú často závažné problémy s dýchaním. U mnohých je potrebné aplikovať špeciálne techniky kŕmenia, alebo kŕmenie pomocou sondy aj niekoľko mesiacov po narodení, pokiaľ sa nezlepší funkcia svalov. V priebehu ďalších rokov, zvyčajne v 2. roku života a predškolskom veku, sa u detí s PWS vytvorí intenzívny záujem o jedlo a dokážu rýchlo priberať, ak sa im neobmedzí príjem potravy a neupraví fyzická aktivita.
Zaberajú u pacientov s PWS lieky na potláčanie chuti do jedla?
Žiaden liek na potlačenie apetítu zatiaľ u ľudí s PWS účinne nezabral. Väčšina z nich potrebuje nízko kalorickú diétu po celý život a je potrebné prispôsobiť všetko tomu, aby mali limitovaný prístup k jedlu. Napríklad, veľa rodín musí zamykať kuchyňu, alebo chladničku a skrinky s jedlom. Väčšina dospelých jednotlivcov dokáže lepšie kontrolovať svoju hmotnosť najmä v skupinových domovoch, navrhnutých vyslovene pre ľudí s PWS, kde je možné obmedziť prístup k jedlu bez zasahovania do práv tých, ktorí takéto obmedzovania nepotrebujú.
Aké problémy so správaním majú ľudia s PWS?
Okrem neustálych myšlienok na jedlo majú ľudia s PWS obsesívne- tvrdohlavé správanie, ktoré sa netýka jedla. Sú to napríklad opakujúce sa myšlienky a verbalizácie, zbieranie a hromadenie vecí, škriabanie a poškodzovanie pokožky a silnú potrebu po rutine a stereotype. Frustrácia a zmeny v pláne dokážu ľahko spustiť emocionálnu nepohodu, ktorej prejavom sú slzy, výbuchy zlosti, až fyzická agresivita. Niekedy pomôžu psychotropiká, avšak dôležitými stratégiami pre minimalizovanie komplikovaného správania u PWS je opatrné plánovanie životného prostredia a neustále aplikovanie pozitívneho manažmentu správania a podpora.
Dokáže diagnóza v rannom štádiu pomôcť?
Včasná diagnóza PWS poskytne rodičom čas získať podrobné informácie o syndróme a pripraviť sa na výzvy, ktoré ich očakávajú a zaviesť určitú rutinu v rodine, ktorá bude zohľadňovať hlavne diétu dieťaťa. Tým, že rodičia budú poznať aj dôvody rôzneho stupňa omeškaného vývoja, pripravia seba ako aj ostatných na to, čo ich čaká. Je potrebné vedieť, že bývajú závažné poruchy spánku, až apnoe (zástava dýchania), aj úmrtia pacientov s PWS sú podstatne častejšie ako u bežnej populácie.
Ako vyzerá budúcnosť ľudí s PWS?
So systematickou pomocou ľudia s PWS dokážu dosiahnuť veľa vecí ako ich „normálni“ vrstovníci – ukončiť školu, byť aktívnym v záujmových oblastiach, stať sa produktívnym pracovníkom pri správnych podmienkach a dokonca sa aj odsťahovať z rodičovského domu a osamostatniť sa. Budú však potrebovať obrovskú podporu svojich rodín, školy, zamestnávateľov a iných, aby dosiahli tieto ciele a úspešne sa vyhli ťažkej obezite a následne závažným zdravotným rizikám. Aj tí, ktorých IQ je porovnateľné so zdravou populáciou, potrebujú celoživotný dozor a ochranu pred nechráneným množstvom jedla. Hoci v minulosti mnohí ľudia s PWS zomreli v puberte alebo rannej dospelosti, prevencia obezity umožní ľuďom s PWS dožiť sa staroby. Nové lieky, ako sú rekombinantný humánny rastový hormón a psychotropné látky, už dokážu zlepšiť kvalitu života. Prebiehajúci výskum ponúka nádej na nové objavy, ktoré umožnia ľuďom s týmto nezvyčajným syndrómom žiť viac nezávislý a zdravší život.
Aké sú príčiny poruchy rastu a možnosti liečby rastovým hormónom?
Medzi hlavné príčiny poruchy rastu patria:
- znížená tvorba rastového hormónu ako dôsledok zníženej funkcie a zmeny tkaniva hypotalamu
- menší objem hypofýzy – vytvára a uvoľňuje rastový hormón do krvného obehu
- nízka hladina IGF-I
Vek zahájenia liečby RH je individuálny, väčšinou je to však vo chvíli, kedy dochádza k spomaleniu tempa rastu. Rastový hormón sa aplikuje denne pomocou špeciálneho pera. Jeho dávka je individuálna (záleží na veku, komplikáciách, nedostatku rastového hormónu) a určí ju lekár.
Benefity liečby rastovým hormónom:
- výškový prírastok (výraznejší u mladších detí)
- negatívne koreluje s hmotnosťou (čím vyšší nárast v cm do výšky, tým väčší úbytok telesnej hmotnosti)
- zníženie množstva telesného tuku a zvýšenie podielu beztukového tkaniva
- lepšie laboratórne hodnoty: zníženie hladiny cholesterolu a krvných lipidov, zlepšenie fyzickej aktivity, zlepšenie psychomotorického vývoja u detí do 24 mesiacov veku
Prináša liečba RH so sebou aj riziká?
K rizikám patria predovšetkým:
- zhoršenie skoliózy
- centrálna hypoventilácia
- hypertrofia (zväčšenie) lymfatického tkaniva
- porucha tolerancie glukózy – riziko vzniku cukrovky
Je PWS dedičný?
Väčšina prípadov PWS je zapríčinená spontánnou genetickou chybou, ku ktorej dochádza v čase počatia alebo krátko po ňom z neznámych dôvodov. V 2% alebo menej prípadoch sa genetická mutácia, ktorá nepostihne rodiča, prenesie na dieťa a tieto rodiny môžu mať aj viac postihnutých detí. Stav podobný PWS môže vzniknúť aj následkom poškodenia podmozgovej žľazy hypotalamu zranením alebo operáciou.
Aká je pravdepodobnosť výskytu PWS?
Udáva sa, že jedno z 15 000 až 29 000 živo narodených detí má PWS. Hoci sa syndróm považuje za zriedkavé ochorenie, PWS je jednou z najčastejších genetických príčin obezity, ktoré boli identifikované. PWS sa vyskytuje u oboch pohlaví a vo všetkých ľudských rasách.
