PWS a zdravotné riziká

Žalúdočné problémy a problémy črevného traktu u ľudí s PWS: Niekoľko odpovedí ..... veľa otázok
Rôzne žalúdočné a črevné problémy sú, ako sa zdá, častým prejavom u ľudí s PWS. Vieme, že príznaky roztiahnutia žalúdka alebo jeho nafúknutia sa môžu týkať stavu tzv. gastrickej dilatácie, čo je život ohrozujúci stav.

Gastroparéza, gastrická dilatácia/nekróza a PWS – ako spolu súvisia?
Aj u detí s PWS sa objavuje problém nazývaný gastroparéza (oslabenie steny žalúdka). Dochádza k pomalým alebo oneskoreným kontrakciám žalúdka, následne sa zväčšuje obsah žalúdka a môže dôjsť k jeho roztiahnutiu. Žalúdok je sval, ktorý má kontrakcie podobne ako naše srdce. Žalúdok vytláča jedlo zo svojej dutiny do čriev na ďalšie trávenie. Keď jeme, žalúdok sa naťahuje. Môže byť však nadmerne roztiahnutý (dilatovaný). Vieme, že pacienti s PWS nemajú normálny mechanizmus na registrovanie pocitu sýtosti počas jedla. Stále je u nich veľmi vysoké riziko, že sa ich žalúdok rýchlo a nadmerne roztiahne. Niekedy až tak, že sa zastaví prívod krvi a následne vzniká nekróza (odumretie žalúdočných vlákien). Ak tento stav nie je rýchlo diagnostikovaný a nepodniknú sa potrebné kroky, môže to spôsobiť až smrť. Za posledných pár rokov sa zistilo, že mnoho ľudí s PWS trpelo na akútnu idiopatickú gastrická dilatáciu s gastrickou nekrózou. Bohužiaľ, väčšina z týchto prípadov bola diagnostikovaná až v štádiu po smrti.
Zistilo sa, že u pacientov s PWS, ktorí utrpeli akútnu idiopatickú gastrickú dilatáciu s gastrickou nekrózou, došlo k tomuto stavu krátko po období prejedania sa. Osoby s PWS majú všeobecne nízky svalový tonus a to platí aj pre tonus vo vnútorných svaloch ich organizmov. Bežné symptómy gastroparézy sú nafúknutie v oblasti brucha, bolesť brucha, vracanie alebo vrátenie žaludočnej tekutiny do úst. Je preto dôležité, aby akékoľvek príznaky akútnej bolesti v oblasti brucha boli preskúmané odborníkom – gastroenterológom. Ak sa zistí rýchlo, gastroparéza sa dá liečiť. Je potrebné prispôsobiť stravu – vyhnúť sa mastným jedlám a jedlám s vysokým obsahom vlákniny – tie zotrvávajú v žalúdku najdlhšie. Tekutiny naopak opúšťajú žalúdok rýchlejšie. Vhodné lieky pomáhajú stimulovať žalúdok ku kontrakciám a vyprázdňovaniu.

Pacienti s PWS sú vystavení väčšiemu riziku vzniku gastroparézy. Niekoľko rizikových faktorov:
Rizikové faktory gastroparézy - cukrovka – najbežnejšia príčina- problémy so štítnou žľazou- niektoré lieky oslabujúce žalúdok: antidepresíva a lieky na srdce - neurologické alebo mozgové poruchy: Parkinsonova choroba, porážka a poranenie mozgu Rizikové faktory zistené u PWS- celková svalová hypotónia- cukrovka - mnohí pacienti s PWS majú zníženú funkciu štítnej žľazy- mnohí pacienti berú antidepresíva ako súčasť kontroly správania, lieky na srdce- stále študujeme vplyv PWS na funkciu mozgu


Zápcha – mohla by predstavovať problém u ľudí s PWS?
Doposiaľ neboli realizované žiadne štúdie, ktoré by potvrdili, že pacienti s PWS sú vystavení väčšiemu riziku. Existuje však niekoľko príčin, prečo dochádza k zápche:
- „lenivé“ črevo, ktoré nemá správne kontrakcie –„hypotonické črevo“
- nedostatočná činnosť štítnej žľazy
- lieky na kontrolu správania, bolesti, diuretiká
- spastické črevo
- tumory alebo vydutie na strane čreva (diverticulosis)
- nadmerné užívanie preháňadiel
- porušenie rutiny vyprázdňovania – počas cestovania, ...

Spôsob, ako sa diagnostikuje zápcha, je pacientov výklad problémov. U mnohých s PWS je tento výklad útržkovitý a neúplný. U malých detí môžu rodičia asistovať pri osobnej hygiene a kontrolovať pravidelnosť ich stolice. Avšak u starších osôb to už nie je bežné. Najpoužívanejšie testy: palpačné vyšetrenie brucha, rektoskopia, sigmoidoskopia alebo kolonoskopia, roentgen na báze bária. Vyšetrením je potrebné vylúčiť nedostatočnú činnosť štítnej žľazy.
Liečba zápchy závisí od konkrétneho prípadu. Po vylúčení vážneho problému je potrebné dodržiavať základné pravidlá:
- pravidelne jesť
- piť veľa vody a tekutín
- fyzická aktivita, prechádzky
- pri pohnútkach na stolicu, čo najskôr použiť WC, nezadržiavať stolicu
- jesť veľa ovocia, zeleniny, jedlá s obsahom vlákniny
- preháňadlá používať len na základe odporúčania lekára. Nadmerné použitie laxatív spôsobí závislosť čriev na nich.


Hemoroidy a análne trhlinky – možné vysvetlenie rektálneho podráždenia a škrabania pokožky v týchto miestach?
Hemoroidy spôsobujú nepríjemné pocity a problémy, vrátane svrbenia, podráždenia, krvácania alebo bolesti a následné zadržiavanie stolice (zápcha). . Ak sú vonkajšie, vidíme ich ako malé výčnelky z konečníka. Ak sú vnútorné, nemusíme ich vidieť, ani o nich vedieť. Čo podporuje vznik hemoroidov? Sú to zlé návyky vyprázdňovania čriev, zápcha, hnačka, obezita, tehotenstvo, námaha počas stolice a sedavý spôsob života.
Mnoho z týchto problémov zmizne bez liečby. Avšak liečba samotných symptómov minimalizuje nepohodu, ktorá môže následne vzniknúť. Používajú sa zmäkčovadlá stolice, čípky, krémy, vložky môžu znížiť bolesť a svrbenie. Teplý kúpeľ podporuje liečbu. Môžu sa predpísať antibiotiká. Možno je potrebné chirurgicky otvoriť absces a podporiť jeho vytečenie a následne uľaviť bolesti.
Zatiaľ sa len skúma funkcia gastrointestinálneho systému u osôb s PWS. Otázok je mnoho, nepoznáme ešte všetky odpovede. Čo však vieme určite je to, že sa musíme pozorne sústrediť na žalúdočné a črevné problémy u osôb s PWS. Musíme sa naučiť, čo je treba urobiť, aby sme predchádzali vážnym zdravotným problémom.


Nebezpečenstvo intoxikácie vodou
Intoxikácia vodou sa vyskytuje u detí i dospelých s poruchami jedenia bez ohľadu na ich mentálnu úroveň a tiež u osôb s ťažkou retardáciou. Nie je to preto nový fenomén. Tento problém sa môže týkať dvoch odlišných fyziologických mechanizmov: niektorí pacienti sú posadnutí pitím vody a je často potrebné ich v tom obmedzovať a/alebo monitorovať, aby ich elektrolyty ostali v rovnováhe. Zdá sa, že tento problém sa týka aj samotného PWS. Na strane druhej však existuje syndróm SIADH (Syndróm neprimeranej tvorby adimetínu v hypotalame CNS) a dôjde k prílišnému zadržiavaniu vody v organizme.
Avšak pre osobu s PWS to môže znamenať závažné zlyhanie srdca a následné oživovanie a starostlivosť pediatra či internistu. Tejto osobe je potrebné obmedziť príjem tekutín, ale – a to je oveľa dôležitejšie – túto osobu musí vyšetriť dobrý endokrinológ (a snáď aj neurológ). Môže sa jednať o SIADH, ale je potrebné vykonať niekoľko testov pred stanovením diagnózy a postupov liečby. Intoxikácia vodou môže byť veľmi nebezpečná, často vedie ku kŕčom, možná je i smrť.
Na situáciu je potrebné sa pozerať z dvoch aspektov: najprv identifikovať rizikové osoby a situácie, kedy je riziko zvýšené pre všetky osoby, a následne zvoliť formu ochrany a liečby.
Rizikové osoby sú tí jednotlivci, ktorí konzumujú veľké množstvá tekutín denne, pričom podstatu konzumovanej tekutiny tvorí voda. Vysoko rizikové sú situácie, kedy dochádza k strate tekutín s obsahom soli (potenie, hnačky), a tie sú následne nahradené vodou, ktorá, samozrejme, žiadnu soľ neobsahuje. Preto je potrebné začať najprv s prevenciou a uistiť sa, že riziková osoba nemá neobmedzený prístup k vode – tí, ktorí sa veľa potia v lete, atď., musia náležite nahradzovať chýbajúce tekutiny inými vhodnými náhradami. Je tiež potrebné, aby samotné rodiny a osoby starajúce sa o dieťa pochopili potenciálnu vážnosť problému.


Praderov – Williho syndróm a anestéza
Jednotlivci s PWS sú vystavení určitým rizikám počas priebehu anestézy pred a počas operácie. Obézni pacienti sú viac náchylní na obštrukčné spánkové apnoe, zlyhanie pľúc, srdca a cukrovku. Tieto okolnosti je potrebné zohľadniť pri príprave pacienta na anestézu. Pacient môže mať zmenené hodnoty kyslíka alebo CO2 v krvi, ktoré zmenia jeho reakciu na lieky. Pľúcna hypertenzia, zlyhanie srdca a edém (nadbytočná tekutina) vyžadujú, aby kardiológ alebo pľúcny lekár prezreli pacienta pred samotným operačným výkonom.
Obézni jednotlivci s PWS
Môžu mať vážny edém, ktorý sa nemusí správne zhodnotiť, pretože pacient trpí obezitou. Preto je potrebné tento stav pozorne opísať a v prípade potreby aplikovať diuretiká pred a po anestéze. Pri podaní sedatív môžu nastať problémy s dýchaním. Vysoký prah bolesti u osôb s PWS znamená, že na bolesť nereagujú rovnakým spôsobom ako iní pacienti a dobre ju znášajú. Na jednej strane to môže pomôcť počas rehabilitácie, na strane druhej to však môže zamaskovať aj nejaký problém. Bolesť je spôsob, ako nás telo na problém upozorní. Neobvyklá bolesť môže upozorniť chirurga na to, že stále niečo nie je v poriadku.
Nestabilná telesná teplota
Hypotalamus reguluje teplotu nášho tela. Z dôvodu poruchy činnosti hypotalamu môžu byť osoby s PWS buď hypo- alebo hypertermické. Rodič alebo pestún môžu dať anesteziológovi potrebnú informáciu o zvyčajnej teplote pacienta s PWS.


Husté, lepkavé sliny – hyperviskózne sliny
Je to typický problém u PWS. Husté sliny môžu komplikovať riadenie dýchania, hlavne ak sa podávajú sedatíva (a pacient je pri vedomí) alebo počas extubácie (vyťahovaní dýchacej trubice). Husté sliny vytvárajú tiež predispozíciu na tvorbu zubného kazu a urýchľujú vypadávanie zubov.